Genetik testler: bazen yararlı çoğu kez ne işe yaradığı belli değil

Nisbeten yakın bir zamana kadar genetik testler genellikle nadir rastlanan tek-gen bozuklukları için yapılırdı. Örnek olarak, çocuklukta başlayan kas erimesiyle karakterize Duchenne tipi musküler distrofi, ya da genellikle orta yaşlarda ortaya çıkan ilerleyici sinir sistemi hastalığı olan Huntington hastalığı verilebilir. Genetik testler hem bu tip hastalıkların tanısı için hem de sağlıklı ama aile öyküsü nedeniyle bazı hastalıklara yakalanma olasılığı yüksek insanları aile planlamalarını yapabilmeleri için uygulanabilir.

Ancak bir çok hastalık tek bir hatalı gene bağlı değildir. Genellikle, bir kaç gendeki risk değişkenlerinin karşılıklı etkileşimi ve bu değişkenlerin çevresel faktörlerle olan ilişkileri önem taşır. Bu genetik değişkenlerle çevresel faktörler arasında ‘kritik’ bir kombinasyon olursa hastalık belirgin hale gelir. [1]

Bir çok bozukluğu hatalı genlere bağlamanın karmaşıklığı ortada iken, medya ve doğrudan tüketiciye yönelik genetik test uygulaması teşvikçileri genetik test profillemenin varsayılan basitliğini ve yararlarını abartmaktadırlar. Yalnızca bir tükürük örneği alıp firmaya DNA analizi için yollarsanız sizin paranızı alıp size profilinizi yollayabilirler. Maalesef, bu gönderdikleri profil ne size ne de doktorunuza anlamlı bir şekilde hastalık riski tahmin imkanı vermediği gibi bu tahmin yapılsa bile hastalık hakkında bir şey yapılıp yapılamayacağı çoğu kez bilinmemektedir.

Bu, ‘kendin-yap’ yaklaşımı yararlı bir tarama testi kriterlerini tatmin etmemektedir. Buna karşılık sonuçlar sizi sıkıntıya sokabilir ve herhangi bir yönde karar verme zor olacağı gibi yalnızca sizi değil diğer aile bireylerini de etkilemek gibi bir sonuç doğurur. Bir Avustralyalı gazeteci bu durumu ‘yaşamın medikalizasyonu konusunu dert edenler için en son sınır genetik test pazarıdır diyebiliriz. Görünürde zararsız bir teknoloji sağlıklı insanları endişeli hastalara ve kişilikleri multipl genetik hastalıklar ve erken ölümle tanımlanır hale getirebilir.’ [20]

Print Friendly
  • Ichalmers

    Link from ‘…promoters of direct-to-consumer genetic testing’ to Amanda’s new app.

    Link from ‘see What screening aims to achieve’ needed

    • Douglas Badenoch

      Done